RESUMEN MÉDICO DE PXE

¿QUE ES PXE?

PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, PXE es un desorden que afecta el tejido conectivo en algunas partes del cuerpo. El tejido fino elástico en el cuerpo se calcifica, es decir, el calcio se deposita en el tejido fino. Este puede dar lugar a cambios en la piel, los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema gastrointestinal. PXE fue reconocido hace cien años, pero porque es raro, no se sabe mucho sobre el desorden.

¿ES POCO COMÚN PXE?

Las estimaciones de la incidencia de PXE se extiende a partir de 1 en 1000.000 personas a 1 en 25.000 personas. Sin embargo, la incidencia verdadera de PXE no se sabe en ninguna población. Es probable que no se diagnostiquen a muchos individuos con PXE, especialmente gente con las muestras suaves de PXE, o a las que las muestras no son típicas.

¿CUALES SON LAS MUESTRAS QUE CONDUCEN A LA DIAGNOSIS?

Los cambios en la piel son la muestra más temprana de PXE y conducen a la diagnosis definitiva. Aunque las muestras de PXE y de la edad de inicio varían considerablemente, muchas personas notan primero un aspecto inusual de su piel, generalmente en el cuello (a los lados) o en la parte posterior del cuello. Los topetones pequeños, llamadas las lesiones, pueden aparecer.

Esto se ha descrito como pareciendo una erupción o un "cuello sucio". Una biopsia pequeña de una lesión se hace generalmente para confirmar la diagnosis de PXE. Esta pequeña biopsia requiere un pedazo muy pequeño de piel, de la talla de un borrador de lápiz, éste tomado del cuello, de la axila, y/o del interior del codo. La biopsia se envía a un laboratorio en donde se utiliza un tinte especial para detectar el calcio en el tejido fino.

Para algunas personas, los cambios en el ojo son la primera muestra sensible de PXE. Los cambios tempranos en el ojo son visibles solamente durante una examinación oftalmológica. Síntomas posteriores pueden incluir perdida de la visión central. Algunas personas se diagnostican primero con PXE cuando ellos notan la visión borrosa.

¿CUALES SON LOS EFECTOS DE PXE?

PXE da lugar a una variedad de muestras y de síntomas. El número, el tipo, y la severidad de muestras de PXE varían de persona a persona. Ciertos efectos de PXE pueden causar problemas médicos serios mientras que otros tienen menos impacto.

Los efectos pueden incluir: Cambios de la piel, cambios en la retina del ojo que puede dar lugar a perdida significativa de visión centra; cambios en el sistema cardiovascular que puede implicar la calcificación de arterias y el flujo disminuido de la sangre en los brazos y las piernas; cambios en el sistema gastrointestinal que puede conducir a la sangría del estómago o los intestinos.

"Actualmente, no hay manera de predecir la progresión exacta del desorden para un cierto individuo. Algunas personas no tienen ninguna lesión en la piel, otras no tienen ninguna perdida de la visión. Mucha gente no experimenta complicaciones gastrointestinales y dificultades cardíacas. Otras tienen perdida de la vista, la sangría gastrointestinal y dificultades cardíacas. Y algunos no tienen ninguna manifestación de PXE a excepción de una biopsia positiva de la piel. Los efectos de tener PXE y el tiempo del progreso no parece tener ninguna regla discernible. Así que parece que hay una gran variedad de maneras en que PXE afecta a cada persona".

PXE EN LA PIEL

Causa a menudo cambios visibles en la piel. Estos cambios varían de persona a persona, los cambios más tempranos tienden a estar en la piel, en las caras del cuello. Las lesiones pequeñas pueden desarrollarse. Pueden asemejarse a una erupción o tener el aspecto de la piel de una gallina. La calcificación del tejido fino elástico tiende a progresar lentamente e imprevisible, del cuello hacia abajo.

Las muestras de PXE en la piel han estado señaladas en niños jóvenes. Las áreas del cuerpo que son las más afectadas son las que se doblan. El cuello, las axilas, la piel en interior de los codos, la ingle y la piel de atrás de las rodillas pueden ser afectados progresivamente. Las lesiones pueden aparecer en el interior del labio más abajo o en el revestimiento del recto o la vagina. Los dobleces de la piel pueden convertirse en el cuello, las axilas o la ingle. Algunas se pueden aliviar con cirugía reconstructiva.

¿ES POSIBLE TENER PXE Y NO TENER NINGUNA LESIÓN DE PIEL VISIBLE?

En algunos individuos, los exámenes cuidadosos de la piel hecho por un dermatólogo no indicaron ninguna señal visible de lesiones, pero una biopsia positiva indicó la diagnosis de PXE. Por eso no es posible de determinar si los parientes de uno tienen PXE o no.

PXE EN LOS OJOS

Afecta la retina del ojo, los primeros cambios visibles solamente durante una examinación oftalmológica, se llaman "peaud´orange" porque la retina parece la piel de una naranja. Las rayas irregulares características, llamada rayas angiod, pueden convertirse más adelante. Ni las rayas angiod ni la "peaud´orange" afectan la visión. Ambos parecen antes de que se nota la perdida de la visión. La calcificación de la membrana elástica detrás de la retina (membrana de Bruch) puede resultar en grietas y sangría. Esta sangría da lugar a la perdida de la visión central. Mientras que la gente con PXE puede perder tanto la visión que ella hace legalmente ciega, la mayoría de la gente con PXE continua teniendo visión periférica.

Una persona con PXE puede utilizar una herramienta autodiagnóstica, llamada la rejilla de Amsler, para vigilar la visión central. Si hay hinchazón o la sangría en el centro de la retina, este puede hacer que las líneas que se interceptan de la rejilla de Amsler aparecen torcidas.

Un especialista retiniano puede instruir a un paciente en el uso de una rejilla de Amsler. El tratamiento de láser para controlar hemorragia retiniana ha sido provechoso para algunos individuos. Pero no todos pueden beneficiarse del tratamiento del láser. En algunos casos la cirugía con láser no establece la visión. En otras, una cicatriz de la sangría y/o la cirugía han empeorado la visión.

Una variedad de ayudas visuales se puede proporcionar a la ayuda compensa para la perdida de la visión. Una clínica de la baja visión puede ser de provecho al respecto. Se piensa generalmente que la gente afectados por PXE debe evitar las actividades que pueden causar trauma directo a los ojos, las actividades que aumentan la presión en los ojos, tales como levantamiento de pesas, deben también ser evitadas.

PXE EN EL SISTEMA CARDIOVASCULAR

PXE puede causar calcificación y el angostar de los vasos sanguíneos, los individuos afectados pueden experimentar calambre en las piernas cuando están caminando, debido al flujo intermitente. El flujo disminuido de la sangre se llama claudicación intermitente. El flujo disminuido de la sangre en los brazos y en las piernas puede significar que su pulso no puede estar sentido en las muñecas o en los pies.

Se piensa que la hipertensión (tensión arteria alta) es más común entre la gente con PXE que en la población general, pero no se ha hecho ningún estudio grande para verificar esto. Ha estado señalado que el prolapso de la válvula mitral ocurre con más frecuencia en personas con PXE que en la población general. En algunos individuos hay incidencia también aumentada de la enfermedad cardíaca.

Las arterias calcificadas pueden tener un efecto en una variedad de dificultades cardíacas, las personas que poseen PXE deben visitar periódicamente a su médico para vigilar la presión arterial, el colesterol y los pulsos en los brazos y en las piernas. Una forma de vida "corazón sano" es recomendable, con comidas bajas en grasa y bastante ejercicio. Ejercicio constante puede disminuir los efectos de PXE en los vasos sanguíneos. El mantenimiento de peso normal también puede beneficiar. El fumar debe ser evitado.

PXE EN EL SISTEMA GASTROINTESTINAL

Puede causar la sangría gastrointestinal. A veces esto no se reconoce inmediatamente y puede ser "peligroso para la vida". No hay mucho conocimiento sobre los efectos gastrointestinales de PXE, excepto en que la sangría es generalmente extensa en el estómago y/o los intestinos. En algunos casos esta sangría se confunde con úlceras. Una persona con PXE que experimenta cualquier dificultad gastrointestinal debe decir a su médico que tiene PXE. Algunos médicos recomiendan que los individuos afectados no tomen medicamentos anti-inflamatorios no steroidal.

PXE EN EL EMBARAZO

Se piensa que las mayorías de las mujeres con PXE tienen embarazos normales, sin embargo, para algunos el embarazo ha sido complicado por la sangría gástrica o intestinal. En general, las complicaciones que afectan el feto no han estado señaladas. No hay pruebas pre-natales para determinarse si el feto tiene PXE.

¿QUE CLASE DE ASISTENCIA MÉDICA SERÁ NECESARIA PARA DETECTAR PXE?

Un equipo de especialistas médicas (por ejemplo, un oftalmólogo, un dermatólogo, un gastroenterólogo y un médico del cuidado primario) puede ser necesario para ayudar en el manejo de PXE y los afectos.

"Las personas afectadas con PXE deben asegurarse que todo profesional del cuidado médico este bien informado sobre las ramificaciones posibles de PXE".

PXE INTERNACIONAL

Tiene boletines disponibles para el oftalmólogo, el dermatólogo, el médico del cuidado primario, el pediatra, el obstétrico y el dentista. Los exámenes físicos regulares del médico de cuidados primarios son necesarios. Una historia detallada de la familia se deben tomar con respecto al inicio, las muestras que se pueden relacionar con PXE y el resto de la historia medica de la familia. El colesterol y los triglicerios del individuo afectado deben ser vigilados. Los pulsos periféricos se deben vigilar también.

Un dermatólogo será muy probablemente el médico para hacer la diagnosis definitiva y para ofrecer consejos en cirugía reconstructiva, si es de interés para paciente. Un oftalmólogo dilatará los ojos para buscar rayas angiod o "peaud´orange". Si se encuentra rayas angiod, puede ser sabio consultar un especialista retiniano. Una línea de fondo EKG y la prueba de la tensión ultrasonido se deben realizar por un cardiólogo.

¿PUEDE AFECTAR A OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA?

PXE es un desorden heredado, puede ser heredado como rasgo recesivo, de cada padre, o como rasgo dominante, de solo un lado de la familia. No es fácil decir si su PXE fue transmitido como rasgo recesivo o dominante, a menos que 3 ó más generaciones puedan ser examinadas. Sin embargo, el modelo de la herencia entre los miembros de su familia puede ayudar a determinar la probabilidad que han afectado a otros miembros de la familia y la probabilidad que el descendiente tendrá PXE.

PXE EN VARIAS GENERACIONES

El modo de la transmisión puede ser dominante, sin embargo, puesto que PXE puede ser presentado pero no diagnosticado en otros miembros de la familia, se recomienda que la familia tenga exámenes hechos por un dermatólogo y un oftalmólogo. El oftalmólogo debe buscar las rayas angiod y peaud´orange. El dermatólogo debe tomar biopsias del cuello, la axila, e interior del codo de una persona sospechada a tener PXE.

"Estas biopsias pueden ser necesarias incluso si la piel no muestra ninguna lesión visible". Incluso con una biopsia negativa, es posible que los otros miembros de la familia tengan PXE. Se espera que en algunos años un análisis de sangre estará disponible para determinarse si o no una persona tiene PXE.

INVESTIGACIONES ACTUALES SOBRE PXE

Esta es una temporada emocionante para la investigación de PXE, el cromosoma que genéticamente incluye una búsqueda intensiva para el gene y sus mutaciones, esta búsqueda se conduce por varios laboratorios. PXE Internacional, está asistiendo a este esfuerzo. Una vez que el gene y las mutaciones se hayan identificado, los científicos pueden comenzar a calcular que cambios crea PXE y de cómo corregir esos cambios, o cómo compensar la enfermedad. Es esencial para esta investigación que PXE Internacional localice a las familias que tienen más de una persona afectada con PXE. Otros proyectos de investigación incluyen estudios clínicos: determinándose que caracteriza PXE, cómo progresa, que cambios causa en varios sistemas del cuerpo.

En los años próximos puede ser posible determinar si alguien tiene PXE a través de un análisis de sangre y posiblemente como tratarlo.

La investigación retiniana está avanzando rápidamente. hay muchos proyectos investigando las rayas angiod, la sangría de la retina y qué se puede usar para aliviar la sangría y la perdida de la visión.

PUBLICACIONES DE PXE INTERNACIONAL

PXE publica los boletines separados sobre efectos de PXE sobre los ojos y la piel, durante el embarazo, en niños y para los pediatras y los odontólogos. También se encarga de publicar un boletín de noticias trimestral, en el cual se anuncian los proyectos de ayuda locales de PXE Internacional. De la misma forma, PXE Internacional maneja un banco de sangre y de tejidos finos.

Además,PXE Internacional inicia proyectos de investigación y los financia, para referencia a un médico o especialista que sean conocidos de PXE, o para más información, entre en contacto con:

PXE Internacional, Inc. 23Mountain Street, Sharon MA 02067. Teléfono y Fax: 781-784-3817. E mail: pxe@tiac.net Pagina Web: http://www.pxe.org

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Revisado: Jueves 14 de Octubre de 1999